Rákgenetikai tanácsadói munkák. Miscellaneous in: Orvosi Hetilap Volume Issue 30 ()
A Firefoxot sírba döntheti a Google elleni per
Ha egy hivatkozott kifejezést kattintunk, akkor a definíció egy külön ablakban fog megjelenni. A variánsok ezután további jóindulatú ártalmatlanvalószínűleg jóindulatú, bizonytalan jelentőségűek, valószínűsíthetően patogén vagy patogén betegség okozó besorolásnak minősíthetők.
Ebben az összefoglalóban a patogén variáns fogalmát használjuk a betegség okozó mutáció leírására.
STIPT - Hollandiai munkák - bemutatozó videó
További információkért lásd az 1. A rák genetikájának ismerete gyorsan javítja a rák-biológia megértését, elősegíti a veszélyeztetett egyének azonosítását, elősegíti a rosszindulatú betegségek jellemzését, a betegség molekuláris ujjlenyomatához igazított kezelést, és új terápiás módszerek kifejlesztéséhez vezet.
Ennek következtében ez a bővülő tudásbázis hatással van a rákkezelés valamennyi aspektusára, beleértve a megelőzést, a szűrést és rákgenetikai tanácsadói munkák kezelést. A genetikai információ a rákos megbetegedések kockázatának kitett emberek azonosításának eszköze.
A genetikai információforrások közé tartoznak a DNS biológiai mintái, az egyén családtörténeti betegségéből származó információk, fizikai vizsgálatok eredményei és orvosi feljegyzések. A DNS-alapú információk összegyűjthetők, tárolhatók és elemezhetők bármikor az egyén életciklusa alatt, a koncepciótól a halál utáni időpontig.
Tanácsadó Állás
A családtörténet azonosítja azokat a személyeket, akiknek a mérsékelten vagy mérsékelten növeli a rák kockázatát, vagy első lépésként szolgálhatnak az öröklött daganatos megbetegedések azonosításában, amelyek igen magas életveszélyt jelentenek a rákban. A növekvő számú betegség esetében a DNS-alapú tesztelés felhasználható egy specifikus patogén variáns azonosítására, amely az örökölt kockázat oka, és annak meghatározása, hogy a családtagok örökölte-e a betegséggel kapcsolatos változatot.
A patogén variánst hordozó egyének aránya, akik a betegséget manifesztálják, a penetrációnak nevezzük. Általában a rákos érzékenységgel járó közös genetikai változatok alacsonyabb penetrációt mutatnak, mint a ritka genetikai változatok.
Ezt az 1. A felnőttkori betegségek esetében a behatolást általában az egyéni karrier kora és neme írja le. A penetráció becslésének számos módja közül egyik sem rendelkezik potenciális torzítással, és az egyéni rákbetegség kockázatának meghatározása bizonyos rákgenetikai tanácsadói munkák pontatlanságot eredményez. Nagyít 1. A genetikai változatok vagy az adott rákgenetikai tanácsadói munkák szokásos DNS-szekvenciájának változásai ártalmas, előnyös, semleges vagy bizonytalan hatással lehetnek az egészségre, és autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt tulajdonságokkal rendelkezhetnek.
Ha azonban a patogén változat autoszomális recesszív, vagyis ha a változat egészségi hatása csak akkor következik be, ha a módosított gén két másolatát az egyik szülőből egy-egy példányt öröklika patogén variáns hordozói egészséges emberek, a módosított gén viszonylag gyakori az általános populációban.
Viszonylag gyakoriak lehetnek olyan patogén változatok, amelyek közép- és idősebb életkorú egészségi hatásokat rákgenetikai tanácsadói munkák, beleértve számos kórokozó változatot, amelyekről ismert, hogy hajlamot okoznak a rákra. Számos rákos hajlamú tulajdonság jellemző az autoszomális domináns módon, azaz a rákérzékenység akkor jelentkezik, amikor az átváltozott génnek csak egy példánya öröklődik.
Az autoszóm domináns körülmények között a kifejezés hordozó gyakran kevésbé formálisan használják olyan emberek megnevezésére, akik örökölte a patogén változat által előidézett genetikai hajlamot. Az egyedi rákos megbetegedések genetikájára összpontosító egyedi PDQ-összefoglalókat az ismert rákérzékenységi szindrómákra vonatkozó részletes információval kapcsolatban talál.
A közönség egyre inkább az internethez fordul, mind a családi, mind a genetikai fogékonyságra, valamint a genetikai kockázatértékelésre és tesztelésre vonatkozóan. Néhány közösségben az örökletes mell- és vastagbélrák genetikai vizsgálatának közvetlen fogyasztói forgalmazása is folyik. Az öröklött rák kockázatával kapcsolatos információk szélesebb körű hozzáférhetősége aggodalmat kelthet azokban a személyekben, akik korábban nem voltak tisztában a családtörténetükben rejlő hatásokkal, és ezeknek az egyéneknek lehetnek arra, hogy az elsődleges gondozó orvosukkal konzultáljanak vezetői tanácsokkal és ajánlásokkal.
Számos esetben az értékelés és a tanácsadás viszonylag egyszerűvé válik az olyan orvosok számára, akik ismerik a családi rákot. A betegek egy részhalmazában az értékelés összetettebb lehet, és további értékelésre és tanácsadásra szólít fel a genetikai szakemberekhez.
A rák kialakulásának fokozott kockázatával rendelkező egyének és családok helyes felismerése és azonosítása az elsődleges ellátás és más egészségügyi szolgáltatók számtalan fontos szerepe. Amint azonosítják ezeket a személyeket, akkor megfelelő módon hivatkozhatnak a genetikai tanácsadásra, a kockázatértékelésre, a genetikai tesztelésre és a gazdálkodási terv kidolgozására.
Keresés finomítása
Ha az orvosi és családtörténeti adatok rákgenetikai tanácsadói munkák nyomokat fedeznek fel az alapul szolgáló családi vagy genetikai rákérzékenységi rendellenesség jelenlétében lásd az alábbi listát[1] további értékelést lehet indokolni. A genetikai rák kockázatának értékelésével kapcsolatos további rákgenetikai tanácsadói munkák lásd a Rákkeltő Genetikai Kockázatértékelés és Tanácsadás PDQ-összefoglalóját.
Az örökletes rák jellemzői a következők: Az egyes rákgenetikai tanácsadói munkák Több elsődleges daganat ugyanabban a szervben. Több elsődleges daganat különböző szervekben. Kétoldali elsődleges daganatok a párosított szervekben. Multifocalitás egyetlen szerven belül például több daganat ugyanabban a mellben, amelyek mindegyike egy eredeti tumorból emelkedett.
A megszokottnál fiatalabb kor a daganatos diagnózisban. Ritka szövettani tumorok. A szexuálisan nem előforduló daganatok például emlőrák férfiakban. Más genetikai tulajdonságokkal társuló tumorok. A veleszületett rendellenességekkel járó daganatok. Az öröklött prekurzor lézióhoz társuló tumorok.
Egy másik ritka betegséghez társuló tumorok. A rákos érzékenységgel kapcsolatos megbetegedésekhez például a genodermatózusokhoz ismert rákos elváltozásokhoz társuló tumorok. Két vagy több első fokú rokon, ugyanabban a helyiségben. Két vagy több elsőfokú rokon, akik egy ismert családi rákos szindrómához tartoznak.
Két vagy több elsőfokú rokon, ritka tumorral. Három vagy több rokona két generációban, ugyanazon webhely tumorai vagy etiológiailag kapcsolódó helyek. Az a következtetés, hogy az egyénnek nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, fontos, potenciálisan életmentő kezelési következményekkel járhat, és a kockázat csökkentésére irányuló konkrét beavatkozásokhoz vezethet pl.
Mellrákos tamoxifen, vastagbélrák-kolonoszkópia vagy kockázatcsökkentő salpingo- oophorectomia petefészekrák esetén. A családi rák kockázatáról szóló információ szintén tájékoztathatja egy személy azon képességét, hogy tervezzen a jövőre nézve életmódbeli és egészségügyi döntések, családtervezés vagy más döntések. A genetikai információ közvetlen egészségügyi előnyökkel is járhat az öröklött rákérzékenység hiányának bizonyításával. Például ha egy család ismert, hogy egy adott génben rákkeltő rákgenetikai tanácsadói munkák hordoz, a családtag csökkent aggodalmat és alacsonyabb egészségügyi költségeket tapasztalhat, ha genetikai vizsgálata azt jelzi, hogy nem hordozza a család betegségét — kapcsolódó változat.
Ezzel szemben a családi rák kockázatáról szóló információ pszichológiai hatásokkal vagy szociális költségekkel járhat pl. Aggodalom, bűnösség vagy megnövekedett egészségügyi költségek. A családi dinamika is érintett lehet. Például egy vagy több családtag bevonására lehet szükség a genetikai vizsgálat informatív jellegének, és a szülők bűntudatot érezhetnek az örökölt kockázatoknak a gyermekeikkel való átadásával kapcsolatban.
A rákkal szemben hajlamosító változatok ismerete nemcsak az egyén számára tesztelt, hanem más családtagok számára is informatív lehet. Egyes rokonok megismerhetik a fuvarozó státuszát anélkül, hogy közvetlenül megvizsgálták volna őket, például ha egy kórokozó-változat egyik ismert hordozóját azon gyermek biológiai szülője kötelezi a hordozóra. Az alapító hatások azt a felismerést eredményezhetik, hogy bizonyos etnikai csoportok nagyobb gyakorisággal rendelkeznek bizonyos kórokozó-változatokról, amelyek klinikailag hasznosak lehetnek ami lehetővé teszi a racionálisabb genetikai tesztelési stratégiákatvagy potenciálisan megbélyegzik.
Milyen új lehetőségeket nyit meg a mesterséges intelligencia a fejlett génalapú rákterápia terén? Ez a cikk a rákos megbetegedések kezelésének fejlett génterápiás lehetőségeivel foglalkozik.
A tesztelés feltárhatja a családon belüli nempaternitás jelenlétét. A genetikai információ befolyásolhatja az orvosi és életmódbeli döntéseket is. Lásd az egyes PDQ-összefoglalókat a rendelkezésre álló bizonyítékokra vonatkozóan, amelyek az összes kapcsolódó kérdésre vonatkoznak. J Natl Cancer Inst Monogr 38 : A genetikai tanácsadás általában a következő hat lépésből áll: Család- és orvosi előzmények értékelése.
A genetikai információ elemzése. A genetikai információ közlése. Oktatás az örökségről, a genetikai tesztelésről, a menedzsmentről, a kockázatcsökkentésről, az erőforrásokról hány tabletta működik férgeknél a kutatási lehetőségekről.
Támogató tanácsadás a tájékozott döntések megkönnyítése és a kockázat vagy állapot hozzáigazítása érdekében. A nyomon követés. Az önkéntes és tájékozott döntéshozatal elvei, a nem irányadó és nem tanácsadói tanácsadás, valamint az ügyfelek titkosságának és magánéletének védelme központi szerepet töltenek be a genetikai tanácsadás filozófiáján.
A kilencvenes évek közepétől a es évek közepéig a genetikai tanácsadás kiterjedt a rák kockázatának genetikai vizsgálatára is, mivel az öröklött rák kockázatával kapcsolatos több gént fedezték fel. A rákos genetikai tanácsadás gyakran egy multidiszciplináris egészségügyi szakembercsapatot foglal magában, amely magában foglalhatja a a papillomavírus életben marad tanácsadót, a rákgenetikai tanácsadói munkák gyakorlatú genetikai ápolót vagy az orvosi genetikusokat; mentális egészségügyi szakember; és különböző orvosi szakértők, például onkológus, sebész vagy interniszt.
A tanácsadás folyamata számos orvosi, genetikai és pszichoszociális vizsgálathoz szükséges látogatást igényelhet.
A daganat általános tünettana és szakaszai Dr.
Még akkor is, ha a rák kockázati tanácsadást az egyén kezdeményezi, az örökletes rák kockázata kihat az egész családra. Mivel a genetikai kockázat a biológiai rokonok egy ismeretlen számát érinti, az ilyen rokonokkal való kapcsolat gyakran elengedhetetlen a pontos családi és orvosi történetek összegyűjtéséhez. A rák genetikai tanácsadása több családtagot is magában foglalhat, akik közül néhánynak rákja van, mások pedig nem. A kockázatértékelés és a hajlamosítási genetikai vizsgálatok hatása javul az egészségügyi eredményeken.
Az egészségügyi szolgáltató tehát korábban beavatkozhat a kockázat csökkentésére vagy a rák diagnosztizálására egy korábbi szakaszban, amikor a hatékony kezelés lehetőségei a legnagyobbak. Az információ felhasználható az elsődleges rák kezelési megközelítésének módosítására, más rákos megbetegedések kockázatának tisztázására, vagy egy létező rák válaszadásának előrejelzésére az egyes kezelési formákra, amelyek mindegyike megváltoztathatja a kezelési javaslatokat és a hosszú távú követést.
A rák genetikai áttekintése (PDQ®) -Health Professional verzió
J Genet Couns 15 2 : Kenen RH: Genetikai tanácsadás: új interdiszciplináris foglalkozási terület kialakítása. Soc Sci Med 18 7 : J Genet Couns 4 2 : Családos rákérzékenységi szindrómák Az egyes rákos megbetegedések genetikájára összpontosító egyedi PDQ-összefoglalók részletes információkat tartalmaznak sok ismert rákos érzékenységi szindrómáról.
Bár ez nem egy teljes lista, a következő rákos érzékenységi szindrómákat tárgyaljuk a PDQ rák genetikai összefoglalásában zárójelben a szindrómák után : Basal Cell Nevus-szindróma, Gorlin-szindróma, Gorlin-Goltz-szindróma vagy Nevoid Basal Cell Carcinoma Szindróma a bőrrák genetikája. Birt-Hogg-Dubé-szindróma vese-rák genetikája [vese-sejtes rák].
Bloom szindróma a bőrrák genetikája. Brooke-Spiegler-szindróma a bőrrák genetikája.
Vigyázzunk a legújabb Windows 10 frissítéssel is!
Carney-Stratakis-szindróma Endokrin és Neuro-endokrin Neoplasiák genetikája. Rákos vastagbél, örökletes nempolyposis vagy Lynch szindróma a vastagbélrák genetikája. Epidermodiszplázia Verruciformis a bőrrák genetikája. Epidermolysis Bullosa a bőrrák genetikája.
Familial Cylindromatosis a bőrrák genetikája. Hyperparathyreosis, Familial endokrin és neuroendokrin neoplasiák genetikája.
állás: Tanácsadói
Medulláris pajzsmirigyrák, familiáris endokrin és neuroendokrin neoplasztika genetikája. Melanoma, örökletes a bőrrák genetikája.
Muir-Torre-szindróma a bőrrák genetikája. Rákgenetikai tanácsadói munkák Familial Trichoepithelioma A bőrrák genetikája. Oculocutan albinizmus a bőrrák genetikája. Oligopolyposis a vastagbélrák genetikája. Paraganglioma, örökletes endokrin és neuroendokrin neoplasztika genetikája.
A rák genetikai áttekintése (PDQ®) -Health Professional verzió
Pheochromocytoma, örökletes endokrin és neuroendokrin neoplasiák genetikája. Polyposis, Familial Juvenile A colorectalis rák genetikája. Polyposis, örökletes vegyes a vastagbélrák genetikája.
